美国华盛顿大学医学院康复医学部的Childers Martin等研究人员近期利用动物实验证明：利用腺病毒载体基因治疗技术，对遗传性疾病——X连锁肌小管性肌病（X-linked myotubular myopathy，XLMTM）的动物模型（小鼠和狗）进行实验性治疗后，实验动物症状明显好转，肌肉力量得到了明显恢复，逆转了肌肉组织的病理结果，并且大大延长了这些动物的寿命。近期，这一研究成果发表在《科学•转化医学》杂志上。

XLMTM是一种先天性致命性儿科疾病，这种疾病的特点是伴随X染色体上MTM1基因突变。据统计，每5万个男孩中就有1个孩子患有这种不治之症。患儿非常虚弱，不仅存在骨骼肌无力，而且还常常伴有严重的呼吸困难，目前临床上只能对症治疗，还没有有效的治疗方式。

在Martin等的研究中，研究人员采用重组血清型8腺病毒群载体(recombinant serotype 8 adeno-associated virus，AAV8)表达鼠和狗肌微管素技术，分别感染MTM1基因敲除小鼠和先天性MTM1基因突变的狗。这种AAV8腺病毒载体负责将替代性的MTM1基因输送到细胞内，从而对实验动物进行基因治疗。研究的结果显示，治疗之后6个月对实验动物进行检测，发现这些动物的肌肉重量有很大改善，而且实验动物微观水平的肌肉病理结构也得以逆转，两种动物的寿命显著延长。更重要的是，研究人员在实验中并没有在实验动物观察到任何毒性或免疫反应。

尽管该研究还停留在动物实验阶段，但研究结果表明，接受腺病毒基因治疗的实验狗几乎完全正常，即使在微观水平上也基本没有表现出疾病症状。因此，虽然在人体上安全性还不明确，但基因替代疗法的有效性无疑为单基因病的治疗奠定了基础。（作者：刘元)

参考文献：《Science Translational Medicine》2014;6:220ra10