室管膜瘤是可以发生于整个神经系统的恶性肿瘤，与脊柱肿瘤好发于成人不同，室管膜瘤主要好发于儿童后脑，是儿童较常见的脑肿瘤。目前的标准疗法是手术及放疗。化疗并不能提高其生存率，癌症往往会复发，目前多项临床试验都未能证实细胞毒化疗药物能提高患者生存率。

最近，加拿大多伦多大学的Stephen Mack等研究人员发现：室管膜瘤基因突变率较低，没有哪个突变具有显著意义，但后脑室管膜瘤的CpG岛甲基化具有独特意义，因此，能通过表观遗传学检测CpG岛甲基化，预测儿童室管膜瘤患者对化疗是否敏感以及病情预后。这一研究成果发表在《自然》杂志上。

研究人员对3例预后相对较好和2例预后不佳的后颅窝室管膜瘤进行了全外显子测序，对另外42例不同预后的室管膜瘤标本进行了外显子测序。和其他儿童恶性肿瘤不同，室管膜瘤组织中发生体细胞突变的几率极低，而且没有发现明显和复发相关的突变。研究人员对肿瘤组织基因组拷贝数变化也进行了检测，和其他的恶性肿瘤相比，同样发现室管膜瘤拷贝数改变的几率极低。因此，研究者考虑对表观遗传进行检测。通过对79例室管膜瘤患者组织的甲基化检测，他们发现预后较差的室管膜瘤和CpG岛甲基化相关，CpG岛甲基化可以抑制多梳抑 制复合体2的转录，而后者能通过三甲基化H3K27从而抑制分化基因表达，在体内和体外实验中，均发现H3K27基因CpG岛甲基化阳性患者对药物治疗敏 感。研究人员认为，室管膜瘤治疗效果及预后与表观遗传密切相关，针对DNA的CpG岛甲基化和组蛋白去乙酰化抑制剂可能成为治疗这种不治之症的一线药物。 （作者：刘元)

参考文献：Nature 2014;506:445-450