尽管对医疗卫生资源的获取一直存在相当大的不公，但得益于我们对生物学过程背后机制的认识，并将这些知识应用于医学，毫无疑问，上个世纪人类健康和寿命得到了持续改善。如今，到了21世纪，技术和健康科学的融合为所有人的医疗健康决策方式创造出了飞跃式转型发展的机会。

生物医学现在正处于转折点上，位于两条曲线之间——第一条曲线是现有曲线，反映了以往取得的不断进步，第二条曲线是新生曲线，代表了即将到来的变革，这将使发展极大提速。第一条曲线描绘了生物医学科学家们取得的越来越多的进步，以及医生们利用病史、体检、症状体征、个人专长和经验、特定人群的风险因素而在诊断和治疗上取得的进步。

第二条曲线则需要精准医学来勾画出轮廓——科学家、临床医生、社会学和行为学研究员以及患者一起协作，搭建大型数据网络，从大型患者队列、健康人群和实验生物中获取、集中信息，并进行整合、分析，以便明确正常过程和疾病过程的机制，为每个人提供精准的健康建议和诊断、治疗。

蓄势待发的“精准”

人类在基因组已定的情况下也不是不能改变的。相反，我们能感知机体内外信号，以及成百上千种组合起来的影响因素（它们之间还可能有相互作用），并做出反应，这决定了一个人的总体健康状况以及疾病的发生、发展。在从1000美元人类基因组检测中收获兴奋、希望的同时，对于精准医学可以肯定的一点是，无论这种检测多么强大、多么合算，它远不足以理解人类的生理、病理。各种其他因素——分子、发育、生理、社会和环境——同样必须被监测、聚集、整合，以便达到有意义的精准，对疾病机制和个体健康或疾病状态的理解能够足以指导行动。

美国国家科学院（National Academy of Sciences，NAS）2011年的“迈向精准医学：构建生物医学研究知识网”（Toward precision medicine: Building a knowledge network for biomedical research）中曾用Google地图做了比喻，以阐明如果我们想要理解人类健康和疾病的复杂性，那么把不同的、而且通常是不成体系的数据库联结、整合起来的价值和必要性。

正如NAS在这份报告中对精准医学的命名及所详尽阐述的那般，精准医学不是什么新的研究领域或者什么专业分科，而是一种跨界整合生物医学研究和临床实践、用来获取新知识的途径；它是一种有计算能力的平台，以与我们以往开展生物医学研究、病患诊疗实践完全不同的方式进行信息的组织、合并、梳理。精准医学的成功必须依赖于广大的利益相关群体，毫无疑问，患者和健康人群都在其中，要知道，他们现在的付出不仅关乎他们自身的健康和福祉，还将惠及他们的子孙后代。美国总统巴拉克·奥巴马在2015年1月提出的精准医学计划中，表示为实现这个艰巨的任务将组建百万人大型队列——大部分从现有队列中入组，在保证隐私和安全的前提下贡献、分享他们的健康数据。

搭建知识网

自从NAS发布了这份报告后，4年的时间里，各数据层面都取得了不同程度的进步，从癌症基因组图谱到更好地理解电子健康病历中的临床数据，再到对我们体内及体表寄居的微生物进行宏基因组分析，凡此种种，不一而足。然而，在弄清楚不同数据层随着时间的前移，它们之间的联系、模式和关系方面，进展则一直很慢，同样如此的还有协调从日常诊疗过程及日常生活中获取的健康数据。要想弄清楚这些联系，必将通过极富远见卓识的研究来窥其奥秘，指引我们迈过转折点，从收集数据跃向创造新知。这要经过数十年的努力，需要不坚持懈、有效合作、广泛支持。

2015年4月，美国加利福尼亚州州长杰里·布朗（Jerry Brown）推出了“推进精准医学加州行动”（California Initiative to Advance Precision Medicine），提供资金支持以激励各利益相关方参与、贡献资源。协作团队目前正在设计出台示范项目：利用加州多元化的人口特征、厚重的智慧底蕴、充满活力的创业文化，阐明精准医学的力量，并创造工具来推动其实施。

当面对精准医学这样一个令人望而生畏的巨大工作量的挑战，令我们凝眉思索时，微软联合创始人、慈善家比尔·盖茨（Bill Gates）的一句话或许会让我们振作起来，他说“大多数人会高估自己1年内所能做到的事，却往往低估自己10年内所能做的”（most people overestimate what they can do in one year and underestimate what they can do in ten years）。无论对精准医学这一新生曲线的轨迹预测是否正确，起码这条曲线有个至关重要的可取之处：知识网络的构建无需彻底完成就能显现出对我们理解自然万物、疾病机制的贡献，展现出人类健康新知带来的影响。个体贡献的数据点，将在传统数据层之上搭建出新的数据层，这将对阐明疾病机制、指导治疗决策产生重大影响。的确，这些个体数据点的逐渐增多将向我们揭示全貌。在美国旧金山的加州大学，精准医学居于他们未来愿景的核心——从基础、临床、社会、行为学探索研究到疾病预防研究，很多相关试点项目已经在开展之中，他们为精准医学构建的知识网络最初只是根植于肿瘤发生/癌症、神经科学/神经系统疾病，现在正在扩展到一系列其他学科和疾病领域。拿其中一项名为“Health eHeart”的先导研究为例，这项大型研究利用手机、生物传感器及其他可穿戴设备获取数据，从而采集到100万人长期的血压、体力活动、睡眠、饮食等数据，以此来确定有用的、有预测性的模式，进而敦促行为的改变，预防心血管疾病。加州大学所做的工作尽管尚处于初级阶段，但已经提供了宝贵的见解，并强化了这样的观点——在生命科学研究、医疗健康和卫生保健方面，我们已进入了一个转型期。

可预见的未来

精准医学这一石破天惊的计划，将广泛整合生物医学科学、物理学及工程学研究工作和进展，并使之与个人健康结局和医疗卫生情况结合起来。尽管从整体看来这是一项宏伟的规划，但在不断迭代下，精准医学这一目标必将成功实现，而似乎，只有通过试点研究才能推进这一计划不断向前——一些试点研究将建立标准、树立绝佳实践榜样，还有一些将具有可扩展性，为未来更大、更广泛的研究做好铺垫。个人作为生物医学研究的主体，能够而且应该参与到针对他们的优势、资源、文化、环境“量身定做”的试点研究中去。

在NAS“迈向精准医学”的报告中，设想了一幅国家乃至整个国际为这一事业奋斗的图景，的确是极远大的志向。然而，一旦成功，即使不算大的成功也将展示出整合多种数据元素所获得的对机体奥秘更深入的洞见，将为我们理解重要生理学原理/过程背后错综复杂的机制起到推进作用。这些助力我们深入理解的新知识，反过来又将催生出疾病预防、早期诊断、治疗、甚至治愈疾病的新方法。

而且，如果精准医学这一“拐点”后的新生曲线能够带来更健康、更富生产力的劳动力，能使慢性病得到更好的控制，能使临床试验变得规模更小、更快、成功率更高，能够避免不必要的检查和无效治疗，医疗卫生支出曲线就会降低其高企态势。

由此可见，精准医学有望改善人类健康、减少疾病的发生，并将在更广泛的领域——科学、社会、经济方面发挥其影响。

（作者：白蕊 )

参考文献：Science Translational Medicine 2015; 7:300ps17