腺苷脱氨酶（adenosine dea-minase，ADA）缺乏症是一种严重的免疫缺陷症，腺苷脱氨酶的缺乏可使T淋巴细胞因该酶缺乏后一些代谢产物的累积而死亡，从而导致严重的联合性免疫缺陷症（Severe combined immunodeficiency，SCID）。对于该病的治疗可以通过造血干细胞移植，然而该法仅适用于少数的ADA缺乏症患者，而且疗效不确定。补充牛源性的腺苷脱氨酶也是疗法之一，但外源性地补充ADA往往只能纠正代谢失调，而不能持续纠正免疫缺陷。基因治疗是一种新的治疗手段，可以治疗包括癌症、遗传性疾病、感染性疾病在内的多种疾病。过去几年里，全球基因治疗临床试验取得了很大的进步。ADA缺乏症的基因治疗试验开始于1990年9月，这是人类第一个批准的基因治疗试验。在这项试验中，两个小孩接受了基因治疗并取得了令人满意的效果。此后，大量的关于该病的基因治疗试验展开。

近来，来自美国、意大利和奥地利的科学家联合公布了一项关于ADA缺乏症基因治疗试验的最新研究成果。研究者对10名有严重联合性免疫缺陷症的ADA缺乏症患者进行了基因治疗。他们将携带有ADA基因的逆转录病毒转导至患者自体CD34+骨髓细胞，并将这些细胞重新输回患者体内。在经过平均4年的随访后，所有转导的细胞均稳定存在于血液中并分化成含有ADA的骨髓细胞和淋巴细胞。其中8名患者体内持续表达ADA，不再需要酶替代治疗，而且也没有嘌呤代谢异常的症状。9名患者T细胞数量增加，功能恢复。5名患者不再需要静脉注射免疫球蛋白来提高免疫力，并且对他们注射疫苗或抗原时可以激发出抗原特异性的抗体反应。

研究者表示，对有严重联合性免疫缺陷症的ADA缺乏症患者进行基因治疗，不失为一种安全有效的治疗方法，接受该治疗的患者，通过提高自身免疫力可以有效预防感染，从而提高生存质量。（编译：高虹）