通过基因工程技术，利用健康人的正常基因或者其他生物乃至微生物的有关基因，并将其移植到病人细胞内，填补或替代基因疾病中某些缺失或病变的基因，设计再造出患者能够接受的正常器官，或人为修改有缺陷的基因组达到治病的目的。这种输入基因来治疗疾病的方法称为基因疗法（gene therapy）。

1999年9月，随着杰西•盖辛格（Jesse Gelsinger）的不幸去世，基因治疗研究因此陷入停顿。二十年来，大型医药公司在新的基因治疗候选药物和生产能力领域的竞争日益激烈。

例如，2019年8月，辉瑞（Pfizer）投资5亿美元用于建设基因疗法生产基地。此前，辉瑞于2016年斥资6亿美元收购Bamboo Therapeutics公司，这是一家拥有腺相关病毒(adeno-associated virus, AAV)基因治疗平台的生物技术公司。

辉瑞的主要基因疗法是Fidanacogene elaparvovec，Fidanacogene elaparvovec是一种新型实验性载体，含有一个生物工程的AAV衣壳（蛋白外壳）和一个经密码子优化的高活性人类凝血因子IX基因；输注后，能够在患者体内持续产生内源性的因子IX，从而消除定期输注因子IX的需求，目前处于B型血友病的III期临床试验阶段。另外，辉瑞正在进行I期临床试验：PF-06939926，旨在提供抗肌萎缩蛋白基因的功能性复制品，用于治疗杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy）。

2019年10月初，拜耳（Bayer）收购了基因和细胞治疗公司BlueRock Therapeutics（拜耳与Versant Ventures于2016年共同创办）。

BlueRock使用健康供体细胞获得诱导多能干细胞(induced pluripotent stem cells, iPSCs)，然后通过各种基因编辑技术赋予这些细胞先进的治疗特性。其主要产品是经过工程改造的多巴胺能神经元，且正在开发成为帕金森病（Parkinson disease）的细胞替代疗法。拜耳计划以BlueRock的技术和专长为基础，开发一系列细胞和基因疗法，初期的重点是神经病学、心脏病学和免疫学等领域。

2019年初，赛诺菲（Sanofi）发言人称将加大对基因疗法的投资。罗氏(Roche)、渤健(Biogen)和艾伯维(Abbvie)最近也提出基因治疗需求。
2017年，首个基因治疗产品Voretigene neparvovec（Spark公司）获FDA批准，用于治疗遗传性失明。2019年上半年，第二种基因疗法Onasemnogene abeparvovec（诺华公司）获得FDA批准，用于治疗脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy, SMA）。

基因疗法增长的同时也迎来了许多机遇和挑战，将基因治疗的全部益处传递给患者，仍有许多工作要开展。期待基因疗法为更多的患者带来益处，造福社会。（编译：贾盛崧）  

参考文献：Nature Reviews 2019;18:737