软骨发育不全是一种原发性骨骼发育不良，由成纤维细胞生长因子受体3 (FGFR3)功能突变引起，可导致软骨内骨化受损，引发各种并发症、功能限制和社会心理问题。

软骨发育不全尚无有效的治疗方法。一项开放标签研究表明，vosoritide可能会增加软骨发育不全儿童的生长速度。为此，澳大利亚墨尔本大学Ravi Savarirayan团队研究了vosoritide治疗儿童软骨发育不全的效果。该研究于2020年9月发表在《柳叶刀》杂志上。

研究组在7个国家（澳大利亚、德国、日本、西班牙、土耳其、美国和英国）的24个地点的医院中进行了一项随机、双盲、临床Ⅲ期、安慰剂对照（每日比较一次）、多中心试验。2016年12月12日至2018年11月7日，研究组招募了119名年龄为5-18岁、临床诊断为软骨发育不全、可走动、已参加基线生长研究6个月的参与者。将其随机分组，其中60人接受vosoritide治疗（15.0 μg/kg），61人接受安慰剂治疗，为期52周。

试验主要终点为52周时平均年化生长速度较基线的变化。

共有119例患者完成了为期52周的试验。第52周时，vosoritide组校正后的年平均生长速度比安慰剂组高1.57 cm/年，差异具有统计学意义。

119名患者至少发生一次不良事件，其中vosoritide组中有59名（98%），安慰剂组中有60名（98%）。所有严重不良事件均被认为与治疗无关，没有患者死亡。

总之，vosoritide可促进软骨发育不全儿童身高增长，但其长期治疗危害尚不清楚。

参考文献：Lancet 2020;396:684