加拿大纽芬兰纪念大学遗传医学院的Kristiina Tammimies等人开展的一项研究表明，染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis，CMA）和全外显子组测序（whole-exome sequencing，WES）能够筛查与自闭症相关的基因，从而帮助家长和医生更好地了解孩子患自闭症的几率。

加拿大纽芬兰和拉布拉多的258名自闭症患儿参与了该研究，研究周期从2008年～2013年。这些患儿在接受基因检测时的平均年龄为4.5岁。所有受试者中，9.3%的患儿接受了CMA，8.4%的患儿进行了WES。那些同时进行CMA和WES的患儿中，具有确定的遗传致病源的患儿预计的患病比例为15.8%，与对照组相比明显提高。当孩子的身体出现发育问题，例如低位耳、手掌出现异常皱纹时，CMA的评估有效性也会增加。

研究者建议，在该技术的推广应用过程中，医生应该多鼓励父母对身体表现出发育问题迹象的孩子进行基因检测。通过基因检测，医生能够更好地在分子层面把握患儿的病情发展，从而给予自闭症患儿更好的个性化治疗。

据统计，美国1%的儿童患有自闭症，他们的大脑都存在一定缺陷。研究人员希望基因检测的精确性能够随着时间推移越来越精确，能够识别出更多与孤独症相关的基因。（作者：刘荣军)

参考文献：Journal of the American Medical Association 2015;314: 895-903